Генетика

Лаборатория генетики нарушений репродукции выполняет анализы, обеспечивающие комплексное обследование, помогающее большинству пациентов:

• установить причины бесплодия,
• повысить эффективность программ ВРТ,
• достичь основной цели — рождения здорового ребенка.

Научная основа. Специалисты отделения являются кандидатами и докторами наук и обладают большим опытом работы в области молекулярной биологии и генетики человека. Используемые в лаборатории методы исследований основаны на последних достижениях науки.

Международное сотрудничество. Наш генетический центр активно сотрудничает с ведущими международными центрами, специализирующимися в области репродуктологии, сотрудники имеют возможность проходить обучение у лучших специалистов мира.

Эталонное качество. Все исследования проводятся в соответствии с принятыми Российскими и международными стандартами и критериями качества.

Уникальный шанс. Высокие технологии в сочетании с профессионализмом наших специалистов дают шанс на рождение здорового ребенка даже при наличии наследственных патологий у родителей.

Инновации в практике. Специалисты отделения генетики уделяют большое внимание внедрению инновационных технологий в ежедневную клиническую практику.

В Клиническом госпитале на Яузе есть собственные лаборатории:

• андрологии,
• эмбриологии,
• молекулярной генетики.

Это позволяет нам проводить уникальные исследования в области репродуктивной медицины.

Направления работы

Наш генетический центр предлагает пациентам обширный перечень услуг, в числе которых:

• экспертное обследование мужского и женского репродуктивного здоровья;
• преимплантационная генетическая диагностика: скрининг анеуплоидий (изменение числа хромосом), диагностика моногенных генетических заболеваний;
• генетическая диагностика причин нарушения развития беременности;
• неинвазивная пренатальная генетическая диагностика;
• исследование генетической совместимости супругов;
• генетический паспорт здоровья.

Все это позволяет:

• выявлять причины бесплодия,
• диагностировать хромосомные аномалии и генетические дефекты эмбриона, в том числе до его переноса в матку (при ЭКО),
• сводить к минимуму риск патологического наследования.

Перечень проводимых исследований

На сегодняшний день центр молекулярной генетики при клиническом госпитале на Яузе располагает возможностями для проведения обширного перечня генетических исследований:

• Преимплатационный генетический скрининг. Данный анализ проводится пациентам, прибегнувшим к экстракорпоральному оплодотворению (ЭКО). Он позволяет выявлять эмбрионов, имеющих какие-либо генетические отклонения по всем 24 хромосомам. Благодаря этому, появляется возможность отбирать для имплантации только генетически полноценные эмбрионы, что существенно увеличивает результативность программ ВРТ и значительно повышает шансы на нормальное протекание беременности и рождение здоровых детей.
• Преимплантационная диагностика моногенных наследственных заболеваний (определяющихся одним геном). У супругов-носителей моногенного генетического заболевания существует высокий риск рождения больного ребенка. При обнаружении совпадения генных мутаций у супругов в результате скрининга на генетическую совместимость или при наличии в семье родственника с известным генетическим синдромом, необходимо проводить преимплантационную диагностику для предотвращения рождения больного ребенка.
• Генетическая диагностика причин нарушения развития беременности по исследованию частиц хориона при неразвивающейся (замершей) беременности. Подтверждение или исключение генетической патологии у плода позволяет правильно составить тактику дальнейшего обследования будущих родителей, своевременно провести комплекс диагностических мероприятий и вовремя назначить необходимое лечение для достижения главной цели — рождения здорового ребенка в будущей беременности.
• FISH спермы (флуоресцентная гибридизация in situ). Проводится с целью определить хромосомный статус отдельных сперматозоидов в случае плохих показателей спермограммы.
• Диагностика рецептивности эндометрия (тест ERA). Лаборатория генетики нарушений репродукции проводит данное исследование с целью определить степень готовности эндометрия матки к имплантации эмбриона. Причинами неудачных попыток ЭКО зачастую становится несовпадение времени, наиболее благоприятного для имплантации, со степенью зрелости и готовностью эмбриона. Перенос полноценных эмбрионов с учетом рецептивности эндометрия существенно повышает шансы наступления беременности.
• Неинвазивный пренатальный генетический тест (NACE). Дает возможность спрогнозировать течение беременности и определить анеуплоидии по 21, 18 и 13 хромосомам. Расширенный вариант анализа также позволяет определить анеуплоидии 9 и 16 хромосом, которые зачастую являются причиной выкидышей. Помимо этого, тест позволяет обнаружить делеции хромосомного материала, которые могут приводить к развитию генетических синдромов.
• Тест на генетическую совместимость супругов. Наш центр молекулярной генетики проводит данный тест на этапе планирования беременности. Исследование позволяет произвести высокоточный скрининг известных полиморфизмов и мутаций (40000 вариантов, 549 генов), ответственных за развитие более 600 генетических заболеваний, выявить их носительство и возможное совпадение у супругов, чтобы предупредить их передачу потомству.
• «Генетический паспорт» — комплекс диагностических мероприятий, направленных на определение вероятности развития наследственных заболеваний, в том числе онкологии.

В своей работе специалисты генетической лаборатории Клинического госпиталя на Яузе используют опыт международных партнеров, в том числе компании Igenomix (Испания).

Техническое оснащение

Центр молекулярной генетики клинического госпиталя на Яузе оснащён высокотехнологичными современными приборами от мировых лидеров в данной отрасли. Так, для преимплатационной диагностики используется высокотехнологичное оборудование от производителей Illumina, BioRad, Eppendorf, Tecan. Скрининг анеуплоудий и выявление моногенных генетических заболеваний проводится на анализаторе 3500 от AppledBiosystems. Для выявления хромосомных аномалий у сперматозоидов применяется флуоресцентный микроскоп Axiolmager от производителя CarlZeiss.

В соответствии с правилами надлежащей лабораторной практики Европейского экономического союза (GLP), исследовательские мероприятия в нашей лаборатории разведены по разным кабинетам. Все они полностью соответствуют требованиям, предъявляемым к работе с биологическим материалом и позволяют производить необходимые манипуляции без риска попадания посторонних частиц и микроорганизмов.