Синдром Марфана

МКБ-10

Патологии присвоен код Q87.4 по Международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10). Относится к врожденным аномалиям развития, связанным с нарушением соединительной ткани.

Синдром Марфана — рассказываем, что это такое простыми словами

Заболевание встречается редко — примерно один случай на 5–10 тысяч человек. Это наследственная болезнь, при которой нарушается синтез или функция особого белка — фибриллина-1. Он входит в состав микрофибрилл и формирует «каркас» соединительной ткани. От этого белка зависят ее прочность и эластичность.

При этой патологии фибриллин образуется неправильно или в недостаточном количестве. В итоге соединительная ткань теряет способность выдерживать нагрузку, что отражается на сердце, сосудах, глазах, связках и других органах.

Впервые синдром описали во Франции: сначала офтальмолог Эдвард Вильямс (1875), а затем педиатр Антуан Марфан (1896), в честь которого названа болезнь.

Виды синдрома Марфана

По выраженности проявлений выделяют две формы:

• Стертая. Вовлечены одна-две системы, симптомы минимальные. Нередко выявляется при целенаправленной диагностике у родственников.
• Выраженная. Затронуты три и более систем организма. Признаки заметны при осмотре.

По характеру течения:

• Прогрессирующая. Симптомы постепенно нарастают, повышается риск осложнений со стороны аорты, клапанов, зрения.
• Стабильная. Картина долгое время практически не меняется, при контроле факторов риска прогноз благоприятный.

Типы по времени симптомов:

• Неонатальный. Проявляется с рождения, тяжелый вариант с ранним поражением сердца, сосудов и глаз.
• Классический — в детстве или подростковом возрасте. У ребенка необычно высокий рост, длинные пальцы, грудная клетка деформирована, затем происходят изменения со стороны сердца и зрения.

По степени тяжести:

• Легкая. Небольшие скелетные особенности (аномально длинные пальцы, умеренный сколиоз), без значимых нарушений функции органов.
• Средняя. Задействованы несколько систем, требуются медикаменты для защиты аорты, ограничения спорта.
• Тяжелая. Существенное расширение аорты, выраженные клапанные пороки, смещение хрусталика, деформации позвоночника, грудной клетки. Часто показано хирургическое вмешательство

Многоуровневая классификация позволяет персонализировать тактику лечения.

Симптомы и характерные признаки синдрома Марфана

Так как соединительная ткань присутствует практически во всех органах, проявления болезни очень разнообразны. Иногда первые изменения заметны еще в детстве, а со временем спектр симптомов расширяется.

Скелет и опорно-двигательный аппарат:

• высокий рост, удлиненные лицо и череп;
• «паучьи пальцы» — чрезмерно длинные и тонкие;
• вдавленная или, наоборот, выпуклая грудная клетка;
• искривления позвоночника (сколиоз, кифоз), плоскостопие;
• чрезмерная подвижность суставов и ослабленные связки;
• высокое аркообразное небо и тесное расположение зубов.

Органы зрения:

• подвывих или смещение хрусталика (эктопия);
• близорукость, иногда — косоглазие;
• риск отслойки сетчатки, раннего развития катаракты или глаукомы;
• увеличение размеров роговицы и недостаточное развитие радужки.

Сердце и сосуды:

• пролапс и затем недостаточность митрального клапана;
• расширение аорты, возможность ее расслоения или разрыва;
• признаки сердечной недостаточности;
• нарушения сердечного ритма.

Другие проявления:

• растяжки на коже, грыжи;
• легочные осложнения;
• заболевания почек и кишечника;
• повышенная утомляемость;
• частые головные боли, нарушения работы нервной системы, снижение концентрации.

Наличие сразу нескольких подобных проявлений требует диагностики и консультации специалиста.

Причины синдрома Марфана

Главный фактор — мутация гена FBN1, расположенного на 15-й хромосоме. Он отвечает за синтез особого белка — фибриллина. Если продукция белка нарушена, соединительная ткань становится менее прочной. Тогда нарушается формирование волокон, связки и кровеносные становятся менее эластичными. Возрастает риск разрыва аорты, патологий клапанов и других осложнений.

Механизм наследования — аутосомно-доминантный. То есть достаточно одной копии мутированного гена от родителя, чтобы у ребенка проявилось заболевание. Вероятность передачи синдрома — 50%. Иногда нарушение возникает у ребенка, родители которого не имеют заболевания.

Считается, что вероятность спонтанной мутации выше у детей, отцы которых старше 35 лет. Кроме FBN1, в редких случаях в развитии синдрома участвуют и другие гены (например, TGFBR-2), которые также влияют на синтез белков соединительной ткани.

Диагностика

Доктор проводит осмотр пациента: измеряет рост, размах рук, длину пальцев. Учитываются типичные признаки — сколиоз, деформацию грудной клетки, вытянутые конечности и лицо.

Семейный анамнез помогает понять, есть ли случаи синдрома у родителей или ближайших родственников.

Генетические тесты позволяют выявить мутацию в гене FBN1. Именно они дают наиболее надежное подтверждение диагноза, особенно при стертых формах болезни.

Чтобы оценить работу сердца и сосудов, применяются инструментальные методы:

• ЭКГ и эхокардиография;
• КТ-ангиография крупных сосудов, аорты;
• МРТ и рентгенография позвоночника, КТ грудной клетки;
• осмотр у офтальмолога.

Для уточнения диагноза дополнительно проводят лабораторные анализы — исследуют кровь и мочу на метаболиты соединительной ткани (косвенно указывают на нарушения синтеза коллагена и фибриллина).

В 2010 году международная группа экспертов предложила обновленные Гентские критерии для постановки диагноза. Они помогают отличить синдром Марфана от других заболеваний. Диагноз подтверждается при наличии расширения или расслаивания аорты, эктопии хрусталика, выявленной генетической мутации либо характерных признаков болезни в нескольких системах организма.

Лечение

Полностью вылечить патологию невозможно, ведь у нее генетическая природа. Цель терапии — замедлить прогрессирование болезни и предотвратить осложнения. Обычно в работе участвует целая команда специалистов — генетик, кардиолог, ортопед, офтальмолог.

Консервативная терапия

Задача — поддержать работу сердечно-сосудистой и опорно-двигательной систем. Пациентам назначают:

• бета-блокаторы и препараты, влияющие на ангиотензиновые рецепторы для защиты сердца и аорты;
• препараты магния, кальция — улучшают обмен в тканях;
• витаминные комплексы и аминокислоты для поддержки метаболизма;
• хондроитин и глюкозамин для связок и суставов.

Рекомендуются умеренные физические нагрузки: плавание, ходьба, езда на велосипеде без перегрузок. Запрещены контактные виды спорта и тяжелые силовые тренировки.

Хирургия

Применяется при тяжелых осложнениях, когда медикаменты не справляются или существует угроза жизни. Включает:

• протезирование участка аорты;
• коррекцию или замену митрального клапана;
• замену смещенного хрусталика;
• коррекцию деформированной грудной клетки, позвоночника.

После операции важен этап реабилитации: соблюдение щадящего режима, контроль у врачей, физиотерапия и лечебная физкультура.

Осложнения и прогноз

Наибольшую опасность представляют сердечно-сосудистые осложнения: расслоение и разрыв аорты, тяжелая сердечная недостаточность. Возможны утрата зрения, дыхательная недостаточность.

Прогноз во многом зависит от регулярного наблюдения: при своевременной диагностике аневризм и клапанных пороков удается вовремя провести операции и значительно продлить жизнь. Важен и образ жизни пациента — контроль давления, умеренная активность и отказ от перегрузок помогают снизить риски.

Реабилитация

После операций на сердце или сосудах восстановление проходит под наблюдением кардиолога. Первые дни необходим стационар, затем амбулаторное лечение. Необходимо избегать перегрузок, проходить ЛФК и физиотерапию.

Также пациентам рекомендуют занятия дыхательной гимнастикой, массаж для укрепления мышц, использование ортопедических корсетов при выраженных деформациях позвоночника.

Восстановительный этап включает и психологическую поддержку. Важно помочь человеку адаптироваться к хроническому заболеванию, чтобы ему было легче соблюдать рекомендации и следить за здоровьем.

Профилактика

Полностью предупредить синдром Марфана невозможно. Но можно снизить риски при планировании семьи:

• пройти генетическое консультирование, если у родственников был диагноз;
• использовать пренатальную диагностику (УЗИ, анализ амниотической жидкости, биопсия плаценты);
• при ЭКО возможно проведение преимплантационной диагностики.

Такие меры помогают заранее выявить мутацию и оценить вероятность заболевания у ребенка. Будущим родителям важно понимать: раннее выявление синдрома позволяет быстрее подключить специалистов и начать наблюдение за малышом, что улучшает прогноз.

При уже диагностированном синдроме важен регулярный контроль у кардиолога и офтальмолога, исключение тяжелых нагрузок и своевременное лечение осложнений.

В госпитале «Медскан» на Яузе вы можете пройти полную диагностику, включая обследование сердца, сосудов и глаз. Наши специалисты помогут вовремя выявить осложнения и подобрать лечение. Записаться можно онлайн или по телефону, указанному вверху страницы.