Пренатальный скрининг

Когда назначают этот анализ?

Термин «пренатальный» расшифровывается как «внутриутробный» или «дородовый». В медицинской терминологии понятие «скрининг» означает простые, безвредные и массовые методы исследования с целью определения групп риска. В эти группы входят те пациентки, у которых вероятность развития определенной патологии периода беременности выше, чем у других женщин ее региона.

Дородовое обследование помогает выявить проблемы со здоровьем у малыша еще до его рождения. Результаты скрининга сориентируют специалистов на дальнейшие действия: беременную могут направить на более детальную диагностику и сопутствующие консультации узких специалистов.

Пренатальная скрининговая диагностика проводится несколько раз в течение беременности – по одному разу в каждом из триместров.

Первое обследование выполняется в промежутке 11 и 13 недели, после чего полученные заключения изучает гинеколог, корректируя дальнейшие действия своей подопечной. Доктор может выдать женщине направление на прохождение дополнительных диагностических процедур. Если специалиста не насторожили результаты первого скрининга, беременную направляют на второе по счёту комплексное обследование на сроке 18-21 неделя.

Финальная обязательная скрининговая диагностика выполняется, когда ребенок в утробе матери практически полностью сформирован и готов к рождению. Это происходит с 30 по 34 неделю включительно.

Первый пренатальный скрининг

К концу первого триместра врачи могут с помощью дополнительных методов исследования могут дать оценку сформировавшейся плаценте и внутренним органам плода.

Диагностика состоит из двух этапов – анализа крови и ультразвуковой диагностики малыша.

Биохимический скрининг подразумевает исследование таких показателей крови:

1. Белок А-плазмы (РАРР-А) продуцируется клетками плаценты и свидетельствует о ее физиологическом состоянии. В течение всего периода беременности уровень белка остается высоким, резко снижаясь после родов. Показатель PAPP-A ниже нормы может быть связан с хромосомными аномалиями (синдромы Дауна и Эдвардса), выкидышем, внематочной беременностью, отставанием в развитии плода или его гибелью. В ряде случаев низкий показатель – признак тяжелого течения позднего токсикоза (преэклампсии). Высокие цифры PAPP-A характерны для многоплодия, крупного плода или низко прикрепленной плаценты.
2. β-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека). Гормон, вырабатываемый плацентой, достигает своей максимальной концентрации к 9-10 недели. По изменению β-ХГЧ судят о развитии эмбриона. Снижение содержания гормона – признак замершей или трубной беременности. Высокий уровень β-ХГЧ свидетельствует о двойне (тройне), хромосомных патологиях у ребёнка или о сахарном диабете у женщины.
3. Свободный эстриол. Гормон продуцируется печенью малыша и плацентой. Заниженный показатель эстриола означает угрозу потери плода или наличие внутриутробной инфекции.

Ультразвуковой скрининг позволяет установить точный срок беременности, размеры эмбриона, симметричность внутричерепных структур, пропорциональность костей, положение внутренних органов и сосудов.

На данном сроке диагностику выполняют с помощью трансабдоминального (через переднюю стенку живота) и трансвагинального (внутри влагалища) датчика. Последний вариант считается более информативным.

Сонография в первом триместре необходима в следующих случаях:

• возраст старше 35 лет;
• неблагоприятный исход предыдущей беременности (мертворождение, выкидыш);
• перенесенные на ранних сроках инфекционные заболевания;
• прием нежелательных лекарственных средств (антибиотики);
• наличие врачебного заключения «привычное невынашивание»;
• в семье есть дети (или близкие родственники) с генетическими нарушениями;
• кровное родство отца и матери младенца.

Специалисты проводят анализ полученных цифр с помощью специального программного обеспечения, определяющего возможные риски генетических аномалий.

Второй пренатальный скрининг

Диагностика второго триместра предполагает проведение сонографии (УЗИ) с допплером для оценки маточно-плацентарного кровотока. Манипуляция позволяет выявить поздние проявления хромосомных синдромов. Также повторный ультразвуковой скрининг помогает отследить в динамике следующие параметры:

• размеры различных структур организма (пропорции лицевого черепа, костей, окружность головы);
• формирование сердца, почек, легких и других важнейших органов;
• состояние околоплодных вод, плаценты и ее сосудов;
• определение пола малыша.

Сывороточные маркеры (те же, что и в первом триместре) назначают по показаниям:

• Возраст матери и отца более 35 и 42 лет соответственно.
• Изменения в результатах предыдущих анализов, проводимых с 11 по 13 неделю.
• Врожденные пороки, генетические заболевания у ближайших родственников (в том числе и у старших детей).
• Угроза выкидыша.
• Неблагоприятный исход предыдущей беременности.
• Перенесённая инфекционная патология в промежутке между 13 и 18 неделями.

В ряде случае (неудовлетворительные результаты скрининга, отягощённый анамнез) врач направляет женщину на инвазивную пренатальную диагностику. Благодаря ей специалист может детально изучить хромосомный набор плода для исключения врожденных аномалий. Существует несколько инвазивных методик:

• биопсия ворсин хориона (изучаются ворсинки хориона);
• амниоцентез (анализируются околоплодные воды);
• кордоцентез (материал для изучения – кровь из пуповины плода).

Манипуляцию проводят только после первого или второго обязательного скрининга, так как в третьем триместре возникает риск стимуляции преждевременных родов.

С результатами исследования пациентка посещает врача-генетика.

Третий пренатальный скрининг

Важное отличие пренатальной диагностики в третьем триместре в том, что не требуется биохимический скрининг. Исключение составляют те женщины, в чьих предыдущих анализах были значимые отклонения от нормы.

После 32-ой недели беременности врачи рекомендуют выполнить:

1. УЗИ совместно с допплерометрией для оценки кровообращения в маточных и других артериях. По данным сонографии можно узнать не только информацию о развитии ребёнка, но и о состоянии здоровья будущей мамы, о готовности ее организма к родоразрешению. Обследование помогает выявить даже незначительные аномалии развития малыша, а также выбрать тот или иной метод родов.
2. Кардиотокография (КТГ) – процедура, позволяющая исключить гипоксию(нехватку кислорода) у ребенка. Кардиотокограф мониторит одновременно сердечный ритм плода и маточные сокращения. Сигналы регистрируются в виде графических картинок. При нарушениях одного из кровотоков пациентке назначают лекарственную терапию. Серьезные изменения показателей требуют наблюдения за самочувствием беременной в условиях стационара. Параллельно рассматривается вопрос о методе родоразрешения.

Противопоказания и ограничения

Категорических запретов на проведение обязательной неинвазивной диагностики не существует.

К ограничениям можно отнести:

• Срок беременности меньше 10 недель или больше 35 недель. В таком случае данные процедуры будут неинформативными.
• Острые инфекционные заболевания. Грипп, кишечная инфекция и другие патологические состояния могут существенно повлиять на результат обследования. Диагностические манипуляции следует немного отсрочить, но совсем отменять их не стоит.

Подготовка к исследованию

Если речь идёт о первом и втором скринингах, сонография выполняется в первую очередь. Такой порядок установлен для определения с помощью УЗИ точного срока гестации, влияющего на те или иные гормональные показатели.

Подготовка к УЗИ определяется выбором варианта выполнения сонографии.

При трансабдоминальном методе, выполняемом через переднюю брюшную стенку, требуется накануне обследования очистить кишечник, так как повышенное вздутие ухудшает качество изображения. Для меньшего газообразования пациентка должна исключить молочные продукты, хлебобулочные изделия, сладости, газированные напитки.

Проводится диагностика при полном мочевом пузыре, поэтому за пару часов до скрининга выпейте 2 стакана чистой воды.

Трансвагинальный метод выполняется через влагалище. Из-за повышенного тонуса матки такой вариант возможен только в первом триместре беременности. Перед диагностическим тестом мочевой пузырь необходимо опустошить.

Кровь для исследования сывороточных маркёров берется в утренние часы на голодный желудок. После последнего приема пищи должно пройти не менее 8 часов. Желательно накануне не употреблять жирные и острые блюда.

Чтобы избежать ложных результатов обследования следует придерживаться рекомендаций:

• Исключить алкоголь и никотин за сутки до процедуры.
• Ограничить физическую активность (в том числе и отказ от сексуальных контактов) за день до похода в лабораторию.
• Если беременная принимает какие-либо препараты, необходимо посоветоваться с врачом по поводу влияния лекарства на заключение диагностической манипуляции.

Интерпретация результата

Выводы о пренатальном скрининге можно делать только по совокупности показателей лабораторных тестов и ультразвуковой диагностики.

В заключении указываются все полученные данные, отражаются возможные риски генетических болезней и международный коэффициент МоМ. С его помощью гинекологам  удается установить совокупное отклонение показателей от установленного средне взятого значения. МоМ рассчитывают специальные программы.